食道裂孔疝氣（橫膈膜疝氣）的成因相當多元，主要與橫膈膜結構的弱化以及腹部壓力改變有關。其常見的成因與高風險因素可歸納為以下幾類：
- 組織老化與退化：這是非常關鍵的因素。隨著年紀增長，橫膈膜的肌肉組織以及負責固定食道的食道膈肌韌帶（Phrenoesophageal Ligament）會逐漸失去彈性與強度，加上膠原蛋白退化，使得裂孔周圍變得鬆弛且結構薄弱。因此，食道裂孔疝氣在50歲以上的族群及老年人中尤為常見。
- 腹腔內壓力長期增加：這是最常見的後天誘發原因。凡是會長期或劇烈增加腹腔內壓力的情況，都可能將胃部向上推擠，導致橫膈膜上的孔洞被撐大。導致腹壓增加的常見情況包含：
- 肥胖：過多的腹部脂肪會對橫膈膜造成持續性的壓迫。
- 懷孕：子宮在懷孕期間逐漸擴張，會明顯增加腹內壓力與橫膈膜負擔。
- 慢性咳嗽、嘔吐或便秘：因慢性阻塞性肺病（COPD）等引起的長期咳嗽、反覆嘔吐，或排便時經常過度用力，都會反覆增加腹壓。
- 提舉重物或劇烈運動：經常搬運重物或進行使腹部用力的活動。
- 腹水：腹腔積水也會造成腹壓上升。
- 先天性結構與遺傳因素：在少數情況下，可能因為胚胎發育階段橫膈膜未能完全閉合，留下先天性的缺口，或是天生食道裂孔就過於寬大。此外，先天性食道過短，或是遺傳性膠原蛋白異常，也可能使個體在面臨腹壓增加時更容易發展出大型疝氣。
- 胸腹部外傷或手術病史：胸部或腹部若遭受突發性創傷，或曾接受過腹部手術（特別是橫膈膜附近區域），可能會直接破壞橫膈膜的結構完整性，或在術後產生組織沾黏與疤痕，進而增加日後發生疝氣的風險。
- 其他相關因素：
- 吸菸：抽菸會損害橫膈膜的肌肉組織，使其變弱且更容易受損。
- 食道發炎：長期發炎（例如慢性食道炎）可能會引起食道組織纖維化與收縮，進一步將胃部向上方牽引。